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地中海贫血,又地贫、海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一种较为罕见的先天性贫血疾病。
就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
地中海贫血的症状:
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血能治愈吗?
目前医学上还没有方法可以诊治该病,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡。但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血遗传吗?
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因
胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常
胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫
胎儿患病概率为25%。
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