备孕须知，专家教您如何看懂染色体报告

相信许多准妈妈都接触过染色体核型分析这项检查，孕前优生优育咨询时，医生会建议夫妻二人查外周血染色体，孕期唐氏或无创高风险的准妈妈，医生又会建议您进行羊水或脐血穿刺，以检测胎儿染色体是否正常。那您了解染色体是什么吗?这项检测有何意义?如何能看懂染色体报告?这里小编将为您一一介绍!

什么是染色体?

染色体是组成细胞核的基本物质，而组成染色体的基本物质就是我们常说的DNA,所以，染色体是遗传物质的载体。父母遗传给子女什么呢?父亲提供精子，母亲提供卵子，在母亲的输卵管内精卵结合成合子，合子在子宫内分裂、分化发育成胎儿。据此，父母的遗传信息通过精子和卵子带给了子女。

这项检测有何意义?

人类的体细胞含有46条染色体，即23对，每对染色体的形态相同，一条来自父亲，一条来自母亲，其中1--22对为男女所共有称常染色体，另外一对与性别有关，在组成上男、女有所不同，称性染色体，女性的两条性染色体是形态相同的XX，故正常女性核型为46，XX;男性则有一条X染色体和一条较小的Y染色体，故正常男性的核型为46，XY。当染色体出现数目异常或结构畸变时就会引起染色体病，人类已发现的染色体畸变有上万种，其发生率在新生活婴中高达1/100，而在一般人群中也达1/250。由于染色体病可表现为先天性多发畸形，智力、身体发育迟缓等，且多数将流产或死胎，性染色体异常还将引起内外生殖器异常或畸形，所以孕前及孕期检测染色体，可以尽可能的杜绝染色体病患儿的出生，提高人口质量。

如何看懂染色体报告?

首先，可以看染色体的数目是否是正常的46条，如果出现数目增加或减少，则明显异常。数目的异常可以发生在常染色体，也可以发生在性染色体，比如我们常见的21-三体综合征(先天愚型)，就是患者细胞中多了一条21号常染色体;Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)患者则比正常女性少了一条X染色体，核型为45，X。

其次，可以看染色体的结构是否发生畸变，如缺失(del)、倒位(inv)、重复(dup)、易位(t)、插入(ins)等均是描述结构异常的。至今在新生儿和成人中已记载的染色体结构畸变上万种，几乎涉及到每一号染色体的长臂、短臂，甚至每一个区或带。不管是数目异常还是结构异常，如果看到这种报告，都应该引起重视，特别是孕期，都应向专业医生进行遗传咨询，切不可大意!