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在得知怀孕时,准爸准妈会想着以后宝宝的鼻子像谁、眼睛像谁。父母强大的基因都会在孩子的身上得到体现,作为父母都想把自己最好的东西给孩子,孩子不仅会遗传父母的好基因,但是有一些坏的基因也会遗传。一些致病的基因同样会遗传给孩子,今天我们讲关于一些只传男不传女的遗传病,若夫妻一方有,还是祈祷生女儿吧!
随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。 人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。
染色体上携带决定人体各种性状的基因有5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。 如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X染色体隐性遗传病。
由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。
传男不传女的疾病
1、血友病
是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。
血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血以后止都止不住。由于会流血不止,所以危险性也比较高。
携带致病基因的母亲很可能不会发病,但会由母亲传递到下一代,且遗传给儿子的机会高很多。如果有这类疾病的家庭,一定要注意了。
也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,通常5岁左右发病。由于肌肉部分“营养不良”,宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。
患上这个病的宝宝,动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,走起路来像小鸭子……严重的话,到10岁的时候可能就已不能行走了……
这种病属于隐性遗传病,由女性携带,生育男孩的发病风险是50%,生育女孩一般不会发病,但是女孩有50%的可能同样携带有这种致病基因缺陷。
3、脆性x综合症
目前从多数案例反馈来看,脆性X综合症跟自闭症有极大关联,脆性X综合症宝宝往往会伴随自闭、智力障碍、语言发展迟缓、多动症等症状。
目前来讲脆性X综合症只能通过药物控制,自愈的可能性微乎其微,除了要支付不菲的药物费用外,时时刻刻关注宝宝成长过程也会消耗父母巨额的精力,这对于一个家庭来说,简直就是经济与精神上的双重压力。
如果母亲是携带者,则儿子有50%机率患病,女孩会正常,50%是携带者。
与吃蚕豆有关,是因吃蚕豆而引起的急性溶血性贫血,多见于9岁以下儿童。如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。
那么应该怎么知道是否有这种隐性基因疾病,如何避免这种情况发生?
-单基因隐性遗传病检测-
得知致病基因后,夫妻双方就可以做单基因隐性遗传病检测,利用其新一代NGS基因测序技术测出夫妻双方是否携带这些基因,如果一旦双方被查出都是隐性基因携带者的话,医生就可以利用对应病症的遗传模式来分析孩子的具体患病概率,根据患病概率的高低,夫妻双方便可选择更优的妊娠方式,以此来保障宝宝的健康,即使没有患病概率,做一项基因检测也能保障孩子在今后是否会成为携带者,这对于下下一代的遗传过程也有极为重要的参考价值。
我们不难发现每一种单基因遗传病都会给孩子和家庭带来极大的负担,所以为了避免宝宝患病,做好筛查是最好的方法,而单基因隐性遗传病一次性检测127种遗传病的筛查方式是孕妈们最佳的选择。
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